Πέθανε ο πιο νέος ασθενής με άνοια στη Βρετανία – Είχε διαγνωστεί μόλις το 2022 – Η δωρεά εγκεφάλου ανοίγει νέους δρόμους στη μελέτη και θεραπεία της νόσου
Ο Αντρέ Γιάρχαμ από το Νόρφολκ της Αγγλίας, που θεωρείται ο νεότερος πάσχων με άνοια στη Βρετανία, πέθανε πρόσφατα σε ηλικία μόλις 24 ετών. Ο Γιάρχαμ διαγνώστηκε με άνοια σε ηλικία 22 ετών.
Σε ηλικία 24 ετών, οι περισσότεροι εγκέφαλοι βρίσκονται ακόμη στη διαδικασία της ενηλικίωσης. Ωστόσο, ο εγκέφαλος του Γιάρχαμ έμοιαζε δεκαετίες μεγαλύτερος, όπως αυτός ενός 70χρονου, σύμφωνα με τη μαγνητική τομογραφία που βοήθησε στη διάγνωσή του.
Τα πρώτα συμπτώματα άνοιας εμφανίστηκαν το 2022: Η οικογένειά του αναφέρει ότι γινόταν ολοένα και πιο αφηρημένος, με κενή έκφραση μερικές φορές στο πρόσωπό του. Στα τελευταία στάδια της νόσου έχασε τη δυνατότητα ομιλίας, δεν μπορούσε να αυτοεξυπηρετηθεί, παρουσίαζε «ανάρμοστη» συμπεριφορά και ήταν καθηλωμένος σε αμαξίδιο.
Μία ασυνήθιστη μορφή άνοιας
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Η άνοια συνήθως συνδέεται με την ηλικία. Ωστόσο, κάποιες μορφές μπορούν να εμφανιστούν πολύ νωρίς και να εξελιχθούν ραγδαία, όπως αναφέρει με άρθρο του στο The Conversation ο Rahul Sidhu, υποψήφιος διδάκτορας (PhD) στη Νευροεπιστήμη, Πανεπιστήμιο του Sheffield. Ο Γιάρχαμ διαγνώστηκε με μετωποκροταφική άνοια, μία μορφή που προσβάλλει περιοχές του εγκεφάλου υπεύθυνες για προσωπικότητα, συμπεριφορά και γλώσσα, δηλαδή τους μετωπιαίους και κροταφικούς λοβούς.
Σε αντίθεση με τη νόσο Αλτσχάιμερ, που πλήττει πρώτα τη μνήμη, η μετωποκροταφική άνοια αλλάζει την προσωπικότητα, την ικανότητα επικοινωνίας και την αυτοέλεγχο. Οι άνθρωποι μπορεί να γίνουν αποτραβηγμένοι, παρορμητικοί ή αδύναμοι να επικοινωνήσουν, προκαλώντας μεγάλη ψυχολογική πίεση στις οικογένειες.
Αν και σπάνια (περίπου 1 στις 20 περιπτώσεις άνοιας), αυτή η μορφή μπορεί να εμφανιστεί στη νεαρή ενηλικίωση και σε πολλές περιπτώσεις έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο. Γενετικές μεταλλάξεις οδηγούν σε συσσώρευση πρωτεϊνών εντός των νευρώνων, εμποδίζοντας τη σωστή λειτουργία τους και προκαλώντας τελικά θάνατο των εγκεφαλικών κυττάρων.
Ραγδαία εξέλιξη σε νεαρή ηλικία
Οι εξετάσεις εγκεφάλου του Γιάρχαμ έδειξαν ραγδαία συρρίκνωση για κάποιον τόσο νεαρό. Ωστόσο, δεν πρόκειται για «ταχύτερη γήρανση» αλλά για μαζική απώλεια νευρώνων σε σύντομο χρονικό διάστημα λόγω της νόσου. Σε φυσιολογική γήρανση, οι αλλαγές είναι αργές και περιορισμένες. Στη μετωποκροταφική άνοια, ολόκληρα δίκτυα εγκεφάλου καταρρέουν ταυτόχρονα, με αποτέλεσμα απώλεια λόγου, συναισθηματικού ελέγχου και ικανότητας λήψης αποφάσεων.
Η ξαφνική αυτή απώλεια λειτουργιών εξηγεί γιατί η ανάγκη του Γιάρχαμ για πλήρη φροντίδα αυξήθηκε τόσο γρήγορα.
Δωρεά εγκεφάλου: Μετατρέποντας την τραγωδία σε ελπίδα
Η οικογένεια του Γιάρχαμ αποφάσισε να δωρίσει τον εγκέφαλό του για έρευνα. Κάθε δωρεά βοηθά τους επιστήμονες να κατανοήσουν τι ακριβώς πάει λάθος σε κυτταρικό και μοριακό επίπεδο.
Οι εγκέφαλοι με τόσο πρώιμη εμφάνιση άνοιας είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Μέσω αυτών, οι ερευνητές μπορούν να μελετήσουν ποιοι τύποι πρωτεϊνών συσσωρεύονται, ποιοι νευρώνες είναι πιο ευάλωτοι και πώς η φλεγμονή και η ανοσοαπόκριση συντελούν στη βλάβη. Αυτή η γνώση είναι κρίσιμη για την ανάπτυξη θεραπειών που επιβραδύνουν ή ακόμη και προλαμβάνουν την άνοια.
Η απόφαση της οικογένειας να διαθέσει ιστό από ένα τόσο σπάνιο και πρώιμο περιστατικό μπορεί να οδηγήσει σε ανακαλύψεις που θα βοηθήσουν γενιές μελλοντικών ασθενών.
Η ιστορία του Αντρέ Γιάρχαμ υπενθυμίζει ότι η άνοια δεν αφορά μόνο τους ηλικιωμένους και ότι η βιολογία του εγκεφάλου παραμένει σε μεγάλο βαθμό ανεξερεύνητη. Κάθε δωρεά εγκεφάλου μετατρέπει μία προσωπική τραγωδία σε ελπίδα για άλλους και δίνει στους επιστήμονες τα εργαλεία για να κατανοήσουν και να αντιμετωπίσουν τη νόσο. Η έρευνα συνεχίζεται και κάθε μικρό βήμα φέρνει τη δυνατότητα καλύτερης πρόληψης και θεραπείας πιο κοντά.
Διαβάστε επίσης
Μπροστά στην άνοια του συντρόφου άνδρες και γυναίκες αντιδρούν διαφορετικά
Υγιή αγγεία, δυνατό μυαλό: Επιστήμονας δίνει 5 top tips που μειώνουν τον κίνδυνο άνοιας
Ποιοι είναι οι «καλοί» υδατάνθρακες που μειώνουν τον κίνδυνο άνοιας
