Δ. Αθανασίου (ΕΣΑΕ): «Μια ευφυής στρατηγική με πρόβλεψη και όχι απλά μία θεσμική υποχρέωση»

Με μόλις το 5% των σπανίων παθήσεων να διαθέτουν εγκεκριμένες θεραπείες και το 70% να εκδηλώνονται ήδη από την παιδική ηλικία –συχνά με σοβαρή, εξελισσόμενη ή απειλητική για τη ζωή πορεία–, το πρόβλημα καθίσταται επιτακτικά επείγον.

Το 35% των παιδιών με σπάνια νόσο χάνουν τη ζωή τους πριν από τα πέμπτα τους γενέθλια, γεγονός που καθιστά τα σπάνια νοσήματα τη μεγαλύτερη ακάλυπτη ιατρική ανάγκη στην Ευρώπη.

«Η σπανιότητα δεν μπορεί να αποτελεί άλλοθι και πως δεν υπάρχει περιθώριο για αδιαφορία», τονίζει εμφατικά στο CNN Greece ο κ. Δημήτρης Αθανασίου, Α’ Αντιπρόεδρος της ΕΣΑΕ – Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος.

Αναφερόμενος δε στο θέμα της προσβασιμότητας των θεραπειών σήμερα στην Ελλάδα, ο κ. Αθανασίου υποστηρίζει:

«Μπορεί σήμερα να έχεις μία σπάνια πάθηση για την οποία υπάρχει διεθνώς εγκεκριμένη θεραπεία, και να μην μπορείς να τη λάβεις. Είτε επειδή δεν υπάρχει στην Ελλάδα, είτε επειδή δεν αποζημιώνεται, είτε επειδή δεν έχεις πρόσβαση στον κατάλληλο ιατρό που να γνωρίζει ότι υπάρχει.

Στη χώρα μας, έχουμε κάνει αρκετά βήματα τα τελευταία χρόνια, αλλά χρειαζόμαστε περισσότερα και άμεσα, με πλάνο και διάρκεια. Υπάρχουν θεραπείες που εγκρίνονται αλλά παραμένουν απρόσιτες για μήνες ή και χρόνια, λόγω καθυστερήσεων στην τιμολόγηση, στην αποζημίωση ή στη διαθεσιμότητα. Υπάρχουν ασθενείς που αναγκάζονται να περιμένουν χρόνια για να πάρουν μία θεραπεία που είναι ήδη εγκεκριμένη από τον EMA στην Ευρώπη ή από τον FDA στην Αμερική».

Η λέξη-κλειδί εδώ είναι η λέξη «ισότητα και ισοτιμία», για όλους τους σπάνιους ασθενείς, μικρούς και μεγάλους, συμπληρώνει ο συνομιλητής μας.

Σχολιάζοντας το Ψήφισμα που ψηφίστηκε τον περασμένο Μάϊο κατά την 78η Παγκόσμια Συνέλευση Υγείας του Π.Ο.Υ. ο συνομιλητής μας, επισημαίνει, ότι «αποτελεί μία ιστορική στιγμή για τα ανθρώπινα δικαιώματα στην Υγεία, με αποτέλεσμα, οι σπάνιες παθήσεις, να αναγνωρίζοντα όχι ως ειδική περίπτωση, αλλά ως οικουμενική προτεραιότητα υγείας, άρρηκτα δεμένη με την καθολική κάλυψη, τα ανθρώπινα δικαιώματα και την αρχή «κανείς να μη μένει πίσω».

Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι 600.000-800.000 συμπολίτες μας ζουν με μια σπάνια ασθένεια, ενώ περίπου 30 εκατ. άνθρωποι στην Ευρώπη, πάσχουν από μία σπάνια νόσο. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί, 7.000 σπάνιες παθήσεις.

Το πλήρες κείμενο της συνέντευξης έχει ως εξής:

Κύριε Αθανασίου το θέμα των σπανίων παθήσεων αποτελεί μείζον υγειονομικό ζήτημα, καίτοι αφορά μικρό αριθμό ασθενών σε όλο τον κόσμο. Το να μπορέσει μία εταιρεία να βρει μία στοχευμένη θεραπεία ακόμη και για έναν ασθενή, αποτελεί επιτυχία για τον ίδιο τον πάσχοντα, τη δημόσια υγεία και φυσικά για τη φαρμακοβιομηχανία. Πόσες σπάνιες παθήσεις καταγράφονται σήμερα παγκοσμίως και πόσους σπάνιους ασθενείς έχει η Ελλάδα;

Παρότι κάθε σπάνια πάθηση επηρεάζει ένα εξαιρετικά μικρό ποσοστό του πληθυσμού –συχνά λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους–, οι σπάνιες ασθένειες, συνολικά, αποτελούν ένα από τα σημαντικότερα ζητήματα δημόσιας υγείας σε παγκόσμιο επίπεδο.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι αθροιστικά, επηρεάζουν πάνω από 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, και περίπου 30 εκατομμύρια στην Ευρώπη, δηλαδή το 6% με 8% του συνολικού πληθυσμού.

Το 35% των παιδιών με σπάνια νόσο, χάνουν τη ζωή τους πριν γίνουν 5 ετών

Με μόλις το 5% των σπανίων παθήσεων να διαθέτουν εγκεκριμένες θεραπείες και το 70% να εκδηλώνονται ήδη από την παιδική ηλικία –συχνά με σοβαρή, εξελισσόμενη ή απειλητική για τη ζωή πορεία–, το πρόβλημα καθίσταται ακόμα πιο επείγον. Το 35% των παιδιών με σπάνια νόσο χάνουν τη ζωή τους πριν από τα πέμπτα τους γενέθλια, γεγονός που καθιστά τα σπάνια νοσήματα τη μεγαλύτερη ακάλυπτη ιατρική ανάγκη στην Ευρώπη.

Σήμερα, έχουν αναγνωριστεί περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις, με νέες να προστίθενται συνεχώς στους καταλόγους των ιατρικών καταγραφών. Πολλές από αυτές έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ άλλες είναι αυτοάνοσες, μεταβολικές ή εκφυλιστικές, με κοινό τους, ωστόσο, γνώρισμα την πολυπλοκότητα, την ετερογένεια και –δυστυχώς– τη συστημική αορατότητα.

Στην Ελλάδα, με βάση τις επικρατούσες επιδημιολογικές εκτιμήσεις, 600.000-800.000 συμπολίτες μας ζουν με μια σπάνια ασθένεια , ή βρίσκονται σε διαγνωστική αναζήτηση, ένα εντυπωσιακό νούμερο, αν αναλογιστούμε πόσο χαμηλή είναι η προτεραιοποίησή τους από τη μεριά της Πολιτείας, και πόσα χρόνια και ζωές χρειάστηκαν για να ανέβουν έως θέμα στην πολιτική ατζέντα της Ευρώπης και της Ελλάδας.

Η διαγνωστική «Οδύσσεια»

Πολλοί ασθενείς είτε δεν έχουν διαγνωστεί ακόμη είτε έχουν λανθασμένη διάγνωση – συχνά για χρόνια. Η λεγόμενη «διαγνωστική οδύσσεια», δηλαδή η μακρόχρονη οδύσσεια για μια σωστή διάγνωση, είναι ένας βασικός δείκτης τού πόσο δοκιμάζονται οι οικογένειες, τα παιδιά, αλλά και το ίδιο το Σύστημα Υγείας. Σε πολλές περιπτώσεις, η διάγνωση καθυστερεί 5 με 8 έτη, ή και περισσότερα, ενώ η έλλειψη κατάλληλης εξειδίκευσης και δομών στην περιφέρεια εντείνει το πρόβλημα.

Απόλυτα καινοτόμος, η θεραπεία για μία σπάνια πάθηση

Όταν, λοιπόν, λέμε ότι η ανακάλυψη μιας νέας στοχευμένης θεραπείας για μια σπάνια πάθηση είναι «επιτυχία», δεν είναι απλώς ένας ρητορικός τρόπος να τιμήσουμε την Καινοτομία. Είναι κυριολεκτικό: για τον ίδιο τον πάσχοντα, είναι σωτηρία – ενίοτε από έναν μακροχρόνιο, εξουθενωτικό αγώνα. Για το Σύστημα Υγείας, είναι εξοικονόμηση πόρων από ανεπαρκή φροντίδα, άσκοπες νοσηλείες ή διαγνωστικές εξετάσεις. Και για τη Φαρμακοβιομηχανία, αποτελεί κορυφαίο παράδειγμα της δυνατότητας της Επιστήμης να υπηρετεί την εξατομικευμένη, ανθρώπινη ανάγκη.

Γι’ αυτό και χαιρετίζουμε την πρόσφατη απόφαση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας να αναγνωρίσει τις Σπάνιες Παθήσεις ως παγκόσμια προτεραιότητα υγείας. Πρόκειται για μία πολιτική και ηθική ανατροπή. Οι λίγοι γίνονται σημείο εκκίνησης για την καθολική κάλυψη – όχι εξαίρεση από αυτήν.

Από την πρόσφατη Παγκόσμια Συνέλευση Υγείας τον περασμένο Μάιο, προέκυψε το ιστορικό Ψήφισμα με τίτλο: «Σπάνιες Παθήσεις: Παγκόσμια Υγειονομική Προτεραιότητα για μια κοινωνία χωρίς αποκλεισμούς και διακρίσεις». Τι προσδοκίες έχετε για τους ασθενείς – και ιδιαίτερα για τους Έλληνες ασθενείς- μετά το ψήφισμα αυτό και εάν εκτιμάτε ότι θα αμβλυνθούν σε ρεαλιστικό βαθμό οι ανισότητες;

Το Ψήφισμα που εγκρίθηκε στην 78η Παγκόσμια Συνέλευση Υγείας του Π.Ο.Υ. αποτελεί, κατά τη γνώμη μου, μία ιστορική στιγμή για τα ανθρώπινα δικαιώματα στην Υγεία.

Οι σπάνιες παθήσεις, οικουμενική προτεραιότητα δημόσιας υγείας

Για πρώτη φορά, οι σπάνιες παθήσεις αναγνωρίζονται όχι ως ειδική περίπτωση, αλλά ως οικουμενική προτεραιότητα υγείας, άρρηκτα δεμένη με την καθολική κάλυψη, τα ανθρώπινα δικαιώματα και την αρχή «κανείς να μη μένει πίσω».

Δεν είναι απλώς ένα κείμενο καλών προθέσεων — είναι μία παγκόσμια παραδοχή πως η σπανιότητα δεν μπορεί να αποτελεί άλλοθι και πως δεν υπάρχει περιθώριο για αδιαφορία.

Η διατύπωση του Ψηφίσματος είναι απολύτως καθαρή: τα κράτη καλούνται να διασφαλίσουν την πρόσβαση στην πρόληψη, στη διάγνωση, στη φροντίδα, στις καινοτόμες θεραπείες, στα μητρώα, στις κλινικές μελέτες, στα εθνικά σχέδια, στην κοινωνική προστασία.

Και όλα αυτά όχι θεωρητικά, αλλά με συγκεκριμένες εντολές: να ενσωματωθούν οι σπάνιες ασθένειες στα Εθνικά Συστήματα Υγείας, με δεσμευτικούς μηχανισμούς λογοδοσίας. Υπάρχει ήδη πρόβλεψη για πρώτη αξιολόγηση προόδου το 2026, και τελική υιοθέτηση Παγκόσμιου Σχεδίου Δράσης το 2028.

Για τους ασθενείς, και ιδίως για τους Έλληνες ασθενείς, το ψήφισμα δημιουργεί τεράστιες προσδοκίες. Πρώτον, διότι αναγνωρίζονται πλέον τα σπάνια νοσήματα ως μέρος της Καθολικής Κάλυψης Υγείας (UHC). Και δεύτερον, γιατί προβλέπεται η εκπόνηση ενός Παγκόσμιου Σχεδίου Δράσης 10 ετών από τον Π.Ο.Υ., με σαφείς στόχους, συμμετοχή των ίδιων των ασθενών, και ρητή δέσμευση για ισότητα, προσβασιμότητα και μη-διάκριση.

Ισότητα & ισοτιμία

Η λέξη-κλειδί εδώ είναι η λέξη «ισότητα και ισοτιμία». Μέχρι σήμερα, οι σπάνιοι ασθενείς ζούσαν στο περιθώριο του Συστήματος — με καθυστερημένες διαγνώσεις, ελλιπή πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα και σοβαρούς οικονομικούς και κοινωνικούς αποκλεισμούς. Στην Ελλάδα, χιλιάδες οικογένειες βιώνουν καθημερινά την αγωνία της αβεβαιότητας και της εγκατάλειψης.

Ας μην ξεχνάμε: η ισότητα και η ισοτιμία στην υγεία δεν είναι αφηρημένη έννοια. Είναι όταν το παιδί στη Λέσβο έχει ίδια πρόσβαση στη διάγνωση με το παιδί στην Αθήνα. Όταν η οικογένεια στον Έβρο δεν πρέπει να πάρει αεροπλάνο για μία ειδικότητα που υπάρχει μόνο στην Αθήνα. Όταν μία μητέρα δεν χρειάζεται να μάθει Ιατρική για να επιβιώσει το παιδί της.

Το Ψήφισμα μας δίνει πλέον το δικαίωμα –και το εργαλείο– να απαιτήσουμε ένα Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις, με μητρώα, θεραπείες, κλινικές μελέτες, διασυνδεδεμένες υπηρεσίες και ενεργή συμμετοχή των Συλλόγων Ασθενών. Και ναι, θεωρώ πως είναι ρεαλιστικό να περιμένουμε ότι οι ανισότητες μπορούν να αμβλυνθούν. Όχι σε ένα βράδυ, αλλά μέσα σε μια διετία, αν υπάρξει πολιτική βούληση και δουλειά, κάτι που η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) γνωρίζει καλά.

Για εμάς, στην Ελλάδα, αυτό είναι ταυτόχρονα μια ευκαιρία και μια πρόκληση. Οι Έλληνες ασθενείς δεν έχουν λιγότερες ανάγκες από τους ασθενείς στη Σουηδία, αλλά έχουν λιγότερη φωνή, λιγότερους πόρους, λιγότερες εξειδικευμένες υπηρεσίες στην περιφέρεια. Το ψήφισμα αυτό είναι το πρώτο βήμα, ώστε να σταματήσουν οι πολίτες των «λίγων περιστατικών» αλλά μεγάλων ακάλυπτων αναγκών να είναι πολίτες δεύτερης ταχύτητας.

Ένα ολιστικό Εθνικό Σχέδιο Δράσης & ένα Μητρώο ασθενών

Ζητάμε και εργαζόμαστε για τα εξής πολύ συγκεκριμένα:

• να αποκτήσουμε Εθνικό Σχέδιο Δράσης με μετρήσιμους δείκτες,
• να ενισχυθεί η πρόληψη, η γενετική και νεογνική διάγνωση σε εθνικό επίπεδο,
• να θεσμοθετηθούν σταθεροί μηχανισμοί χρηματοδότησης για τη διασφάλιση της βέλτιστης φροντίδας και ολιστικής διαχείρισης της νόσου, συμπεριλαμβανομένης της πρόσβασης στις κατάλληλες καινοτόμες θεραπείες,, ώστε να μη χρειάζεται κάθε φορά οι οικογένειες να παλεύουν για το αυτονόητο,
• να υπάρχει συμμετοχή των Οργανώσεων Ασθενών στη λήψη αποφάσεων, ως ισότιμοι εταίροι, όχι ως «φιλοξενούμενοι» των Επιτροπών.

Η αλήθεια είναι ότι η ισότητα και η ισοτιμία δεν θα προκύψουν από μόνες τους

Χρειάζεται εφαρμογή, χρειάζεται πολιτική δέσμευση, και κυρίως χρειάζεται διάθεση να ακούσουμε εκείνους που συνήθως δεν ακούγονται. Δεν είναι μόνο οι 600.000–800.000 ασθενείς – είναι οι γονείς, οι φροντιστές, τα αδέλφια, οι οικογένειες, και οι φίλοι που κρατούν όρθιο τον ασθενή και το Σύστημα ταυτόχρονα, και ας μη γελιόμαστε, η Πολιτεία κρίνεται κάθε στιγμή, σε κάθε νοσοκομείο, σε κάθε ιατρείο, σε κάθε φαρμακείο και σε κάθε ΚΕ.Π.Α., το πώς αντιμετωπίζει αυτούς τους θεωρητικά αδύνατους κρίκους αυτής στην σπάνιας αλυσίδας, αν και έχουμε δει στην πράξη ότι όχι μόνο δεν είναι αδύνατοι, αλλά έχουν υψηλή ανθεκτικότητα, επιμονή και ισχυρή μνήμη.

Αμβλύνοντας τις ανισότητες

Όσο για το ερώτημά σας, αν θα αμβλυνθούν οι ανισότητες σε ρεαλιστικό βαθμό, η απάντηση είναι, Ναι, αν –και μόνο αν– υπάρξει πολιτική βούληση και δέσμευση. Δεν υπάρχει τίποτα το ουτοπικό στο να αποκτήσει η χώρα μας ένα πραγματικό Εθνικό Σχέδιο Δράσης και ένα Εθνικό Μητρώο Σπάνιων Ασθενών. Ούτε στο να χρηματοδοτήσει Δίκτυα Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης και να εντάξει κλινικές δοκιμές και σύγχρονες θεραπείες στο εθνικό καλάθι αποζημιώσεων.

Υπάρχει όμως ένα εμπόδιο: η αδράνεια, ή ίσως η έλλειψη προτεραιοποίησης, γιατί πιστεύουμε ότι και η ευαισθησία αλλά και το ενδιαφέρον υπάρχουν από τα στελέχη της Πολιτείας.

Το Ψήφισμα του Π.Ο.Υ. είναι ένα εργαλείο για να σπάσουμε αυτή την αδράνεια.

Το Ψήφισμα του Π.Ο.Υ. δεν είναι ο τερματισμός. Είναι η εκκίνηση — και η ευθύνη τώρα είναι στα κράτη. Εμείς, ως Ε.Σ.Α.Ε., αλλά και όλες οι Οργανώσεις των ασθενών μας , θα είμαστε εκεί. Για να δουλεύουμε και να συνεργαζόμαστε, αλλά και για να επιβλέπουμε και να διεκδικούμε. Γιατί η αδικία δεν είναι σπάνια. Αλλά η αλλαγή μπορεί να ξεκινήσει από τους «λίγους».

Και κάτι τελευταίο: Το μέλλον των σπάνιων ασθενών δεν θα κριθεί από την πρόοδο των επιστημών μόνο. Θα κριθεί από τη θέληση των Κυβερνήσεων να εντάξουν ουσιαστικά αυτή την πρόοδο στα Συστήματα, ώστε να την απολαύσουν οι άνθρωποι που σπανίζουν και που την έχουν ανάγκη.

Έχουν όλοι οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα αλλά και παγκοσμίως, πρόσβαση στις αναγκαίες θεραπείες τους την ώρα της ανάγκης;

Ας είμαστε απολύτως ειλικρινείς, έχουν γίνει προσπάθειες για τη βελτίωση της πρόσβασης, αλλά αν με ρωτάτε αν έχουμε ταχεία καθολική και απρόσκοπτη πρόσβαση, όχι, δεν έχουμε ακόμα, και για αυτό υπάρχουν πολύ λόγοι. Ούτε στην Ελλάδα ούτε σε παγκόσμιο επίπεδο. Και αυτό δεν είναι απλώς ζήτημα «πρόσβασης» – είναι βαθιά συστημική αστοχία που ξεκινά από την ίδια την πρόληψη και τη διάγνωση, τη συμμετοχή σε σχετική κλινική δοκιμή, και φτάνει μέχρι την αποζημίωση μιας θεραπείας ή την ύπαρξη εξειδικευμένου ιατρού και κέντρου που να γνωρίζει τη νόσο.

Για να το πούμε απλά: μπορεί σήμερα να έχεις μία σπάνια πάθηση για την οποία υπάρχει διεθνώς εγκεκριμένη θεραπεία, και να μην μπορείς να τη λάβεις. Είτε επειδή δεν υπάρχει στην Ελλάδα, είτε επειδή δεν αποζημιώνεται, είτε επειδή δεν έχεις πρόσβαση στον κατάλληλο ιατρό που να γνωρίζει ότι υπάρχει.

Αυτό που για κάποιον ασθενή με κοινή νόσο είναι αυτονόητο –μια θεραπεία με κόστος, διαθεσιμότητα και δοκιμασμένο πρωτόκολλο–, για έναν σπάνιο ασθενή είναι πολλών επιπέδων αγώνας: υγειονομικός, οικονομικός, διοικητικός και, κυρίως, ψυχολογικός.

Και αν αυτό ισχύει σε χώρες με σχετική υποδομή, όπως η Ελλάδα, φανταστείτε τι συμβαίνει σε χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος χώρες, όπου η πλειονότητα των σπανίων νοσημάτων δεν αναγνωρίζεται καν ως υγειονομική προτεραιότητα, ή ακόμη και κατηγορία. Το ψήφισμα του Π.Ο.Υ. είναι η πρώτη επίσημη αναγνώριση πως η κατάσταση αυτή πρέπει να βελτιωθεί σε όλα τα επίπεδα.

Εγκεκριμένες, αλλά απρόσιτες αρκετές θεραπείες

Στην Ελλάδα, έχουμε κάνει αρκετά βήματα τα τελευταία χρόνια, αλλά χρειαζόμαστε περισσότερα και άμεσα, με πλάνο και διάρκεια. Υπάρχουν θεραπείες που εγκρίνονται αλλά παραμένουν απρόσιτες για μήνες ή και χρόνια, λόγω καθυστερήσεων στην τιμολόγηση, στην αποζημίωση ή στη διαθεσιμότητα. Υπάρχουν ασθενείς που αναγκάζονται να περιμένουν χρόνια για να πάρουν μία θεραπεία που είναι ήδη εγκεκριμένη από τον EMA στην Ευρώπη ή από τον FDA στην Αμερική.

Και ας μην ξεχνάμε ότι η «πρόσβαση» δεν είναι μόνο η ύπαρξη του φαρμάκου, που υπάρχει μόνο για το 5% των σπάνιων ασθενειών! Είναι η δυνατότητα στην πρόληψη, η γνώση του ιατρού, η μετακίνηση του ασθενούς, η οικονομική επιβάρυνση, η διαδικασία έγκρισης από Επιτροπές που δεν γνωρίζουν τις νόσους, την Τεχνολογία ή είναι συχνά αδιαφανείς ή χρονοβόρες. Έχουμε περιπτώσεις οικογενειών που πωλούν περιουσιακά στοιχεία για να ταξιδέψουν στο εξωτερικό για να μπουν σε μια κλινική δοκιμή, να κάνουν μια επέμβαση, για να λάβουν φροντίδα ή να αγοράσουν φάρμακα από το εξωτερικό.

Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν ενθαρρυντικές εξελίξεις:

• η κουβέντα που έχει ανοίξει στην Κοινωνία για τα σπάνια νοσήματα και η αυξημένη πίεση για την αποζημίωση των γενετικών εξετάσεων, την πρόληψη με προγράμματα προγεννητικού και νεογνικού ελέγχου
• η δημιουργία των πρώτων Μητρώων Ασθενών Σπανίων Παθήσεων, αν και εξουθενωτικά αργά, (με αυτόν τον ρυθμό θα χρειαστούμε μια πενταετία για να έχουμε έτοιμα και τα 25 Μητρώα, που έχουν προγραμματιστεί) έχουν αρχίσει να αναπτύσσονται
• η δημιουργία της Ελληνικής Orphanet και η μετάφραση των σπανίων παθήσεων από τον Ο.ΔΙ.Π.Υ. με την υποστήριξη της Ε.Σ.Α.Ε.
• η δημιουργία και εξαιρετική λειτουργία την Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα-Παθήσεις του Υπουργείου Υγείας, με την κατάθεση των προτάσεων της Επιτροπής και της Ε.Σ.Α.Ε. για το Εθνικό Σχέδιο Δράσης. (Εδώ αξίζει να τονίσουμε ότι οι προτάσεις του Σχεδίου είναι ήδη έτοιμες και κατατεθειμένες στο Υπουργείο Υγείας από την Εθνική Επιτροπή Σπανίων Παθήσεων του Υ.Υ. και την Ε.Σ.Α.Ε. από το τέλος του 2023, αλλά δεν έχει υπάρχει ακόμα η προτεραιοποίηση του για την πλήρη ανάπτυξη και εφαρμογή του).
• το αυξανόμενο ενδιαφέρον των Υπουργείων, της Βιομηχανίας, των Επιστημονικών Εταιρειών, του Ερευνητικού και Ιατρικού προσωπικού της χώρας, και των στελεχών των φορέων όπως ο Ε.Ο.Φ., ο Ι.Φ.Ε.Τ., ο Ε.Ο.Π.Π.Υ. και άλλων αποτελεί σημαντική ένδειξη ότι είμαστε στη σωστή κατεύθυνση, αλλά πρέπει να επιταχύνουμε και να δουλέψουμε συστηματικά όλοι μαζί για την αντιμετώπιση των κοινών μας προκλήσεων
• η συμμετοχή της Ε.Σ.Α.Ε. στο Ευρωπαϊκό Πρόγραμμα Έρευνας για τα Σπάνια Νοσήματα ERDERA, μαζί με Επιστημονικούς Φορείς της χώρας – παρότι δεν έχουμε καταφέρει ακόμα να έρθουμε σε επαφή και να ενσωματώσουμε το Υπουργείο Ανάπτυξης στο πρόγραμμα και στη διοικητική Επιτροπή, αποτελώντας το μόνο κράτος που δεν εκπροσωπείται!
• η ευρωπαϊκή διακρατική συνεργασία με την Ομάδα συντονισμού των κρατών μελών για την Αξιολόγηση Τεχνολογιών Υγείας (HTACG) και την Κοινή Επιστημονική Διαβούλευση (Joint Scientific Consultation – JSC) στην οποία συμμετέχει ήδη η Ε.Σ.Α.Ε. με expert ασθενή,
• η ενίσχυση των ευρωπαϊκών μηχανισμών για κοινή κλινική αξιολόγηση (JCA), διαδικασία που αναμένουμε και στην Ελλάδα, και φυσικά προβλέπεται η πλήρης και ισότιμη συμμετοχή των ασθενών, όπως γίνεται στην κεντρική διαδικασία του ΗΤΑ αλλά και για πολλά χρόνια στον ΕΜΑ, με σημαντικά οφέλη στη συνολική αξιολόγηση των θεραπειών
• Η Πολιτεία, τα Υπουργεία και οι Φορείς αρχίζουν και «βλέπουν» στις σπάνιες παθήσεις την Καινοτομία, τις προκλήσεις, αλλά και τις ευκαιρίες που φέρνουν, και προσπαθούν να καλύψουν τον χαμένο χρόνο. Αρχίζουν να κατανοούν ότι χωρίς ένα ολιστικό και οργανωμένο σχέδιο, θα χαθούν οι ευκαιρίες ανάπτυξης και χρηματοδότησης μέσω της Έρευνας, δυνατότητες για μεγάλες οικονομίας κλίμακας από την οργανωμένη πρόληψη, αλλά και αναβάθμιση της υγείας του πληθυσμού με βάση την τελευταία επιστημονική γνώση και ιατρική καινοτομία. Αρχίζουν όμως να κατανοούν επίσης ότι θα είναι η μεγαλύτερη πρόκληση της επόμενης δεκαετίας, αφού θα φέρουν τόσες αλλαγές στις θεραπείες και στα Συστήματα Υγείας, που θα τα αναγκάσουν ή να προσαρμοστούν ή να δημιουργήσουν σύγχρονους Καιάδες, ειδικά για τα παιδιά με σπάνια νοσήματα. Και για να είμαστε ξεκάθαροι, το κακό σενάριο δεν θα συμβεί γιατί δεν υπήρχαν οι πόροι, θα συμβεί γιατί δεν υπάρχει η πολιτική βούληση και η δέσμευση υλοποίησης ενός ολιστικού και οργανωμένου Σχεδίου Δράσης. Πιστεύουμε όμως ότι μπορούμε να το αποτρέψουμε αυτό το σενάριο.

Ο σπάνιος ασθενής δεν είναι στατιστική

Πρέπει να θυμόμαστε ότι η έλλειψη πρόσβασης για έναν σπάνιο ασθενή δεν είναι «στατιστικό». Είναι μια ζωή που μπορούσε να σωθεί, και δεν σώθηκε. Είναι ένα παιδί που μπορούσε να ζήσει χωρίς πόνο, και δεν έζησε.

Γι’ αυτό η Ε.Σ.Α.Ε. και οι Οργανώσεις Σπάνιων Ασθενών ζητούν ρητές, διαφανείς και δεσμευτικές διαδικασίες για όλα τα στάδια, από το Εθνικό Σχέδιο Δράσης μέχρι τη συστηματική πρόληψη, από τη διάγνωση έως τη θεραπεία, από την έγκριση έως την αποζημίωση, από την κλινική μελέτη έως την καθημερινή φροντίδα και την κοινωνική προστασία.

Σε μία εποχή με διαρκείς προκλήσεις – υγειονομικές, οικονομικές, κλιματικές κλπ- ποια η θέση των σπανίων ασθενών στο σύστημα υγείας και στην κοινωνία;

Οι σπάνιοι ασθενείς είναι, πολύ συχνά, οι πρώτοι που πλήττονται και οι τελευταίοι που ακούγονται. Ζουν στην κόψη του Συστήματος: εκεί όπου η πρόσβαση δεν είναι αυτονόητη, οι ανάγκες δεν τυποποιούνται, και η στήριξη εξαρτάται, συχνά, από την προσωπική αποφασιστικότητα και ανθεκτικότητα των ίδιων και των οικογενειών τους.

Σε περιόδους κρίσεων –υγειονομικών, οικονομικών, κλιματικών–, οι ευάλωτες ομάδες συμπιέζονται. Και όταν ένα Σύστημα Υγείας λειτουργεί με οριακές αντοχές, τότε εκείνοι που βρίσκονται ήδη στο περιθώριο, όπως οι σπάνιοι ασθενείς, κινδυνεύουν να εξαφανιστούν τελείως από την ατζέντα: καθυστερούν θεραπείες, αναβάλλονται διαγνώσεις, χάνονται ευκαιρίες φροντίδας και αποκατάστασης.

Όμως, η αλήθεια είναι ότι η επένδυση στις σπάνιες παθήσεις δεν είναι πολυτέλεια. Είναι μοχλός μετασχηματισμού για το ίδιο το Σύστημα Υγείας. Γιατί κάθε βήμα που γίνεται για τους σπάνιους, φέρνει πολλαπλά και διασταυρούμενα οφέλη για όλους:

• Το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις, εάν εφαρμοστεί σωστά, μπορεί να λειτουργήσει ως οδηγός ανάπτυξης και βελτίωσης για ολόκληρο το Σύστημα: από τη διάγνωση έως τη φροντίδα και την Καινοτομία.
• Η πρόληψη και η έγκαιρη, έγκυρη διάγνωση σημαίνουν λιγότερες λανθασμένες θεραπείες, λιγότερες νοσηλείες, λιγότερα χαμένα χρόνια ζωής — άρα, μεγάλες οικονομίες για το Ε.Σ.Υ., αλλά ακόμα μεγαλύτερες από τα κόστη σε χαμένες εργατοώρες, επιδόματα αναπηρίας και κρυφά κόστη για την κάλυψη αναγκών στο Υπουργείο Εργασίας και Κοινωνικής Ασφάλισης, Κοινωνικής Συνοχής και Οικογένειας, Παιδείας κ..ά.
• Η ανάπτυξη εξειδίκευσης σε σπάνια νοσήματα εμπλουτίζει τη γενετική, διαγνωστική και ιατρική γνώση με εφαρμογές και σε πιο συχνές παθήσεις.
• Η δημιουργία εθνικών μητρώων και η συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές φέρνει όχι μόνο πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες για τους ασθενείς μας, αλλά και επιστημονικό και οικονομικό όφελος για τη χώρα.

Ένα σύστημα υγείας ευφυές & ανθεκτικό

Η θέση των σπάνιων ασθενών, λοιπόν, δεν είναι στην εξαίρεση, αλλά στην πρωτοπορία του επανασχεδιασμού. Αν σχεδιάσεις ένα Σύστημα που να χωράει τους σπάνιους, τότε αυτό το Σύστημα θα είναι πιο ευφυές, πιο δίκαιο, πιο ανθεκτικό για όλους.

Γιατί δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι, με συχνότητα 1 στους 12 ανθρώπους, και 600.000–800.000 πολίτες στην Ελλάδα, οι σπάνιες παθήσεις δεν είναι πια «σπάνιες».

Μας αφορούν όλους. Αν όχι εμάς προσωπικά, τότε κάποιον δίπλα μας – το παιδί μας, το εγγόνι μας, έναν φίλο, έναν συνάδελφο. Είναι παρούσες στην κοινωνία, απλώς συχνά παραμένουν αόρατες.

Οι σπάνιοι ασθενείς μάς διδάσκουν κάτι βαθύτερο: τι σημαίνει να χτίζεις κοινότητα μέσα στην απομόνωση. Να μετατρέπεις την ευαλωτότητα σε φωνή, και τη φωνή σε διεκδίκηση.

Αυτό είναι κάτι που η Κοινωνία το ακούει και το αγκαλιάζει, και τώρα πρέπει να το κάνει και η Πολιτεία, γιατί ο τρόπος που φερόμαστε στους «λίγους» είναι τελικά ο καθρέφτης τού ποιοι είμαστε ως «όλοι».

Μετά το ιστορικό ψήφισμα, πώς βλέπετε να προχωρούν τα πράγματα στην Ελλάδα για τους ασθενείς; Μπορούμε να μιλάμε για τη δημιουργία ενός στοχευμένου και βιώσιμου Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τους σπάνιους ασθενείς, στο πλαίσιο του αντίστοιχου Εθνικού Σχεδίου Δράσης των ογκολογικών ασθενών;

Το ψήφισμα του Π.Ο.Υ. δεν είναι απλώς ένα διεθνές κείμενο αρχών. Είναι ένα πολιτικό εργαλείο υποχρέωσης. Ορίζει με σαφήνεια ότι τα κράτη πρέπει να διαμορφώσουν και να υλοποιήσουν εθνικές στρατηγικές για τις σπάνιες παθήσεις: με διαγνωστικά μονοπάτια, καταγραφή, φροντίδα, κοινωνική προστασία και συμμετοχή των ασθενών.

Και ναι, η Ελλάδα πρέπει να ανταποκριθεί σε αυτό το κάλεσμα με σοβαρότητα, συνέπεια και φιλόδοξο ρεαλισμό. Ο πλέον ενδεδειγμένος τρόπος είναι η εκπόνηση ενός στοχευμένου και βιώσιμου Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις, αντάξιου του Σχεδίου για την Ογκολογία.

Η επιτυχία του Εθνικού Σχεδίου για τον Καρκίνο μάς διδάσκει ότι όταν υπάρχει πολιτική βούληση, θεσμική προσήλωση και εμπλοκή των Συλλόγων Ασθενών, μπορούν να επιτευχθούν μετρήσιμα αποτελέσματα. Αυτό το μοντέλο μπορεί –και πρέπει– να επεκταθεί στους σπάνιους ασθενείς.

Αν θέλουμε να μιλάμε για ισότητα στην υγεία, δεν μπορούμε να έχουμε εθνικά σχέδια μόνο για τις συχνές νόσους, και σιωπή για τις σπάνιες. Οι 600.000-800.000 σπάνιοι πολίτες της χώρας μας και οι οικογένειές τους δεν μπορούν να περιμένουν άλλο.

Εμείς, ως Ε.Σ.Α.Ε., λέμε πως μπορούμε να το καταφέρουμε. Και πρέπει. Όχι μόνο γιατί μας το ζητά ο Π.Ο.Υ., η Ευρωπαϊκή Ένωση ή οι διεθνείς δεσμεύσεις – αλλά γιατί το ζητά η ίδια η Κοινωνία και η ίδια η πραγματικότητα.

Ήρθε η ώρα για έναν Οδικό χάρτη υγείας για τους σπάνιους ασθενείς

Σήμερα στην Ελλάδα:

Ένα Εθνικό Σχέδιο Δράσης δεν είναι απλώς ένα «έγγραφο». Είναι ένας δυναμικός οδικός χάρτης που λέει: πού είμαστε, πού πάμε, πώς θα πάμε, με ποιους πόρους και με ποιον σκοπό. Και αυτό πρέπει να χτιστεί με τους ασθενείς, όχι για τους ασθενείς.

Αντί για αποσπασματικές αποφάσεις, χρειαζόμαστε:

1. Νομοθετική θεμελίωση: η εμπειρία από όλα τα ευρωπαϊκά κράτη που έχουν Εθνικά Σχέδια Δράσης έχει δείξει ότι καμία πολιτική για τις σπάνιες παθήσεις δεν είναι βιώσιμη αν δεν έχει ισχυρό νομικό έρεισμα. Το Εθνικό Σχέδιο Δράσης πρέπει να προβλέπεται ρητά, με διάταξη νόμου, ώστε να εξασφαλίζεται η συνέχειά του πέρα από κυβερνητικές θητείες, και να εντάσσεται στον επίσημο προγραμματισμό της Δημόσιας Υγείας, Κοινωνικής Προστασίας, Οικονομίας και Έρευνας.
2. Κεντρικό Συντονιστικό Φορέα των Υπουργείων, όπως το Υπουργείο Επικρατείας, που έχει γνώση και κατανόηση της διοικητικής πολυπλοκότητας, αλλά και της μεγάλης ακάλυπτης ανάγκης των ασθενών για οριζόντιο συντονισμό, σε συνδυασμό με τη θεσμοθέτηση μόνιμου Οργάνου Παρακολούθησης και Συντονισμού του Εθνικού Σχεδίου Δράσης, με εκπροσώπηση των ασθενών και της επιστημονικής κοινότητας, για την παρακολούθηση της υλοποίησης, την επικαιροποίηση δράσεων, και την παραγωγή ετήσιων εκθέσεων λογοδοσίας προς τη Βουλή και τους πολίτες.
3. Χρηματοδότηση με διακριτό κωδικό στον κρατικό προϋπολογισμό – γιατί χωρίς πόρους, όλα μένουν στις προθέσεις.
4. Ορισμό Εθνικών Προτεραιοτήτων, όπως η πρόληψη, η νεογνική και γονιδιωματική διάγνωση, η γεωγραφική ισότητα πρόσβασης και η ένταξη της φροντίδας των σπανίων στα προγράμματα του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. και τον Ε.Κ.Π.Υ., και κοινωνική προστασία.
5. Διατομεακή προσέγγιση: δεν αρκεί η ιατρική διάσταση – πρέπει να ενταχθούν και η εργασία, η εκπαίδευση, η κοινωνική προστασία.
6. Πυλώνες δράσης: πρόληψη, διάγνωση, φροντίδα, αποζημίωση, έρευνα, εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας.
7. Συστηματική χαρτογράφηση της παρούσας κατάστασης ως βάση για την ανάπτυξη δεικτών αξιολόγησης της προόδου και της ποιοτικής βελτίωσης: πόσα διαγνωστικά κέντρα υπάρχουν, ποια θεραπευτικά πρωτόκολλα εφαρμόζονται, ποια είναι η αποτελεσματικότητα των θεραπειών, τι ποσοστά συμμετοχής έχουν οι ασθενείς στις αποφάσεις, τι απαιτείται, τι χρειαζόμαστε.
8. Συνέπεια με ευρωπαϊκές πρακτικές: όπως η υιοθέτηση και σύνδεση των ORPHAcodes με όλες τις Υπηρεσίες Κ.Ε.Π.Α., Ε.Ο.Π.Π.Υ., Ε.Η.Φ.Υ., Α.Φ.Υ. κ.ά., η αξιοποίηση και ενίσχυση των Ελληνικών Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης και των Ευρωπαϊκών Κέντρων Αναφοράς (European Reference Networks)
9. Φιλόδοξο σχεδιασμό για το μέλλον: Όπως η διασύνδεση του Υπουργείου Ανάπτυξης με την Έρευνα και την Καινοτομία, προς όφελος των Ελληνικών Ερευνητικών Κέντρων και των ασθενών, για παράδειγμα με τη συμμετοχή της Ελλάδας στο το Ευρωπαϊκό Ερευνητικό Πρόγραμμα για τα Σπάνια Νοσήματα ERDERA.
10. Υποχρεωτική συμμετοχή των Συλλόγων Ασθενών σε όλες τις φάσεις: σχεδιασμό, υλοποίηση, αξιολόγηση. Όχι για λόγους «αντιπροσώπευσης», αλλά γιατί οι ίδιοι οι ασθενείς είναι οι φορείς της εμπειρίας αλλά και της τεχνογνωσίας που είναι μοναδικές στα σπάνια νοσήματα.

Ένα τέτοιο Σχέδιο δεν είναι πολυτέλεια.

Είναι μια Ευφυής Στρατηγική Επιλογή, αρωγός για την Κοινωνική Ισοτιμία, την Προστασία των Πολιτών, του Εθνικού Συστήματος Υγείας και την Οικονομία. Γιατί κάθε μέτρο που σχεδιάζεται για τις σπάνιες παθήσεις ενισχύει το Σύστημα συνολικά – σε γνώση, διαφάνεια, ψηφιακή οργάνωση, επενδυτική αξιοπιστία και διεθνή συνεργασία.

Μια στρατηγική με πρόβλεψη, και όχι απλά μια θεσμική υποχρέωση.

Το ζητούμενο δεν είναι να φτιάξουμε απλώς έναν αρχείο με τίτλο «Εθνικό Σχέδιο Δράσης». Αλλά να φτιάξουμε δομές που να κρατήσουν – και να λογοδοτούν. Ένα Σχέδιο με μετρήσιμους δείκτες αξιολόγησης, χρονοδιαγράμματα, ενδιάμεσες αξιολογήσεις, και ουσιαστική παρακολούθηση.

Δεν θα είναι εύκολο – αλλά είναι απόλυτα εφικτό. Και το κόστος της αδράνειας είναι πολύ μεγαλύτερο από το κόστος της υλοποίησης. Γιατί όταν δεν υπάρχει σχέδιο, υπάρχει ταλαιπωρία. Υπάρχει καθυστέρηση. Υπάρχει απώλεια.

Πίσω από κάθε στατιστικό στοιχείο, υπάρχει ένα παιδί που περιμένει διάγνωση. Μία μητέρα που δεν κοιμάται. Ένας πατέρας που αναζητά θεραπεία στο εξωτερικό. Αν καταφέρουμε να φροντίσουμε αυτούς, τότε θα έχουμε καταφέρει να χτίσουμε ένα δημόσιο Σύστημα που προασπίζει το θεμελιώδες ανθρώπινο δικαίωμα στην υγεία, ως ύψιστο κοινωνικό αγαθό και προϋπόθεση για αξιοπρεπή ζωή.

Το μόνο που λείπει είναι το πολιτικό θάρρος να κάνουμε το βήμα, και να στείλουμε ένα σαφές μήνυμα: στη χώρα μας, οι σπάνιοι ασθενείς δεν είναι στο περιθώριο της πολιτικής υγείας – είναι ο πυρήνας μια πιο δίκαιης κοινωνίας.

Οι φορείς το ζητούν. Η Ευρώπη το ενθαρρύνει. Ο Π.Ο.Υ. το απαιτεί. Η τεχνογνωσία υπάρχει – και εμείς, ως Ε.Σ.Α.Ε., είμαστε έτοιμοι να συμβάλουμε ενεργά.